Síndrome de Down i la demència

És innegable que, durant anys, familiars, sanitaris, pedagogs, professors, advocats, treballadors i educadors socials han lluitat individualment i col·lectivament per millorar la qualitat de vida de les persones amb aquest tipus de discapacitat intel·lectual i, a hores d’ara, es pot afirmar que aquesta lluita n’està obtenint els fruits: des de l’educació fins a la inserció laboral, passant per una millora de l’atenció sanitària. En l’actualitat, cada vegada és més normalitzat parlar de qualsevol d’aquests aspectes i, si bé encara és present, l’estigmatització de les persones amb Síndrome de Down va sent menor, descrivint molt més el que la posa en pràctica que a qui va dirigida.

Una conseqüència natural d’aquests assoliments socials i sanitaris és l’augment de l’esperança de vida de les persones amb SD, però de la mateixa manera, també comporta una nova problemàtica: poden desenvolupar una demència?

Algunes dades prèvies sobre la Síndrome de Down i la seva relació amb la Malaltia d’Alzheimer:

• La Síndrome de Down és causada per un error en el procés que replica i després divideix els parells de cromosomes durant la divisió cel·lular, cosa que porta a “heretar una còpia extra total o parcial” (trisomia) del cromosoma 21.

• D’altra banda, la Malaltia d’Alzheimer és una malaltia neurodegenerativa on les neurones es veuen danyades per diferents tipus de processos. Algunes de les lesions al sistema nerviós central són provocades per l’acumulació de plaques senils o amiloides que són tòxiques per a les neurones i el principal component de les quals es genera per l’acció d’un gen situat al cromosoma 21.

• Tenint en compte que la Síndrome de Down és causada per la presència de 3 cromosomes 21 en lloc de 2, les persones amb SD tenen 3 còpies d’aquest gen el que, en principi, portaria a una major formació de plaques senils al cervell d’aquestes persones. És a dir, les persones amb aquesta síndrome presenten una predisposició més gran a desenvolupar una demència tipus Alzheimer.

• A la majoria dels estudis s’indica que a la dècada dels 30 anys les persones amb SD ja presenten signes neuropatològics cerebrals (com les plaques senils) que són propis de la Malaltia d’Alzheimer.

• Fins a l’edat de 60 anys, la prevalença de demència es duplica amb cada interval de 5 anys: fins als 49 anys, la prevalença és del 8,9%, dels 50 als 54 és del 17,7% i dels 55 als 59 és del 32,1%. A la categoria d’edat de 60 anys o més, hi ha una petita disminució en la prevalença de la demència al 25,6%, dada que es podria explicar per l’augment de la mortalitat entre els pacients ancians amb SD amb demència (44,4 % ) en comparació amb els pacients sense demència (10,7 %).

Com podem saber si una persona amb Síndrome de Down presenta una demència?

Un cop posades sobre la taula les dades relacionades amb la genètica i l’afectació neurodegenerativa, l’important és “traduir” aquestes afectacions a la vida diària de la persona, i aquí comencen els problemes.

Una persona que no presenti cap malaltia que cursi amb discapacitat intel·lectual se li realitzaria una valoració neuropsicològica que consistiria en una entrevista i en l’administració de tests que avaluïn l’estat de cada capacitat cognitiva. Aquests tests han d’estar adaptats per a cada país i validats per a la seva població, considerant-se les variables, edat i escolaritat. D’aquesta manera, els rendiments de les proves es corregiran en funció de tot l’esmentat prèviament i els resultats reflectiran amb fiabilitat l’estat cognitiu de la persona. La població que no presenta discapacitat intel·lectual compta amb tests i bateries de test neuropsicològics ja validats per a les poblacions de molts països.

No obstant això, quan parlem de tests per a persones amb Síndrome de Down (o un altre tipus de discapacitat intel·lectual), en general pensem en tests d’intel·ligència amb l’objectiu d’avaluar el quocient intel·lectual. Aquesta forma d’actuació reduccionista davant de la discapacitat intel·lectual va canviar el 2013 amb la publicació del DSM-V (Manual diagnòstic i estadístic dels trastorns mentals, cinquena edició), on es considera la discapacitat intel·lectual com un trastorn del desenvolupament neurològic i els instruments de valoració a utilitzar han d’enfocar-se a explorar les capacitats cognitives i no tant al quocient intel·lectual.

Aquesta nova perspectiva implica l’ús de proves neuropsicològiques com una part més de l’avaluació per a realitzar un diagnòstic de la persona amb discapacitat intel·lectual, permetent així conèixer-la amb major profunditat:

• Els resultats de l’exploració creen un perfil cognitiu individualitzat que permet saber com funciona cada capacitat cognitiva en un moment donat.

• S’estableix una línia base amb què poder comparar següents revaloracions neuropsicològiques i controlar el deteriorament cognitiu futur. Aquest punt és realment important, ja que els primers canvis al cervell tenen lloc aproximadament sobre la dècada dels 30 anys, de manera que una avaluació de les capacitats cognitives prèviament a aquesta edat serviria de línia basi fiable.

• La informació obtinguda també permetrà desenvolupar una intervenció cognitiva personalitzada.

La dificultat consisteix en el fet que existeixen poques proves neuropsicològiques creades per a persones amb discapacitat intel·lectual i encara menys si parlem que estiguin validades per a població espanyola. En l’actualitat es compta amb el Cambridge Examination for Mental Disorders of Older People with Down’s Syndrome and Others with Intellectual Disabilities (CAMDEX-DS) adaptat a població espanyola per Esteba-Castillo et al. (2013). No obstant això, en breu es podrà disposar del Test Barcelona per a persones amb Trastorn del Desenvolupament Intel·lectual (TB-TDI) desenvolupat per Esteba-Castillo & Peña-Casanova. Tal com informen els seus autors, es tracta de la primera bateria neuropsicològica en castellà dissenyada específicament per a avaluar a persones adultes amb discapacitat intel·lectual, cosa que la converteix en una eina molt valuosa a la pràctica clínica, permetent desenvolupar de manera completa els tres punts esmentats prèviament.

Per a concloure, voldria citar a la Dra. Esteba-Castillo en el seu article “Adaptación y validación del Cambridge Examination for Mental Disorders of Older People with Down’s Syndrome and Others with Intellectual Disabilities (CAMDEX-DS) en población española con discapacidad intelectual” quan subratlla la importància de comptar amb un instrument de valoració “com a base per al diagnòstic de la Malaltia d’Alzheimer en persones amb discapacitat intel·lectual i, conseqüentment, la instauració d’un tractament que permeti frenar l’avanç de la malaltia, l’adequació de l’entorn del pacient, la previsió del futur i, en definitiva, la millora de la qualitat de vida de les persones amb discapacitat intel·lectual afectes de la Malaltia d’Alzheimer, amb i sense Síndrome de Down, i la de les seves famílies“.

 

Bibliografia:

American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders, fifth edition (DSM-5). Washington, DC: APA; 2013.

Boada-Rovira M, Hernández-Ruiz I, Badenas-Homiar S, Buendía-Torras M, Tárraga-Mestre L. Estudio clinicoterapéutico de la demencia en las personas con síndrome de Down y eficacia del donepecilo en esta población. Rev Neurol 2005; 41: 129-36.

Coppus A, Evenhuis H, Verberne G. J, Visser F, van Gool P, Eikelenboom P & van Duijin C. Dementia and mortality in persons with Down’s syndrome. Journal of intellectual disability research: JIDR 2006; 50(Pt 10): 768–777.

Díaz Elvira & Gómez Laura & Rodríguez María. Síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer: factores de riesgo, evaluación e intervención. Revista Española de Discapacidad 2016; 4: 27-51.

Esteba-Castillo S, Dalmau-Bueno A, Ribas-Vidal N, Vilà-Alsina M, Novell-Alsina R, García-Alba J. Adaptación y validación del Cambridge Examination for Mental Disorders of Older People with Down’s Syndrome and Others with Intellectual Disabilities (CAMDEX-DS) en población española con discapacidad intelectual. Rev Neurol 2013; 57 (08):337-346.

Esteba-Castillo S, Peña-Casanova J, García-Alba J, Castellanos MA, Torrents-Rodas D, Rodríguez E, et al. Test Barcelona para discapacidad intelectual: un nuevo instrumento para la valoración neuropsicológica clínica de adultos con discapacidad intelectual. Rev Neurol 2017; 64: 433-44.

Hendrix JA, Airey DC, Britton A, Burke AD, Capone GT, Chavez R, Chen J, Chicoine B, Costa ACS, Dage JL, Doran E, Esbensen A, et al. Cross-Sectional Exploration of Plasma Biomarkers of Alzheimer’s Disease in Down Syndrome: Early Data from the Longitudinal Investigation for Enhancing Down Syndrome Research (LIFE-DSR) Study. Journal of Clinical Medicine. 2021; 10(9):1907.

 

Coordinadora de l’article:

• Carolina López
  Neuropsicòloga i psicòloga general sanitària – CSAI Can Torras